ریدکس پلاس دفع حشرات ارسال پیامک
افزایش ممبر تلگرام ممبر تلگرام
يکشنبه 02 مهر 1396

ارومیه

چاپ  
آرشیواخبار
    ترجمه: English   Turkey   العربی 
تعداد نظرها: 0 نظر  تعداد بازدید: 28227  تعداد امتیازدهی:  28   (Article Rating 


TUBEROUS SCLEROSIS و معرفی یک مورد آن

TUBEROUS SCLEROSIS و معرفی یک مورد آن

 

مقدمه

با توجه به اینکه بیماری TUBEROUS SCLEROSIS نادر می باشد و از طرفی وجود مشکلات تشخیصی در مواردیکه بیماری بطور غیر کلاسیک تظاهر می کند، امکان مشاهده و بررسی آن را برای تمامی دانشجویان پزشکی کمتر مینماید در این مبحث مطالبی علمی از این بیماری و معرفی یک مورد آن ارائه خواهد شد بلکه کمکی اندک در شناخت آن بعمل آمده باشد.

با آرزوی موفقیت برای پویندگان علم

 

TUBEROUS SCLEROSIS OR BOUNEVILLE ,S DISEASE OR EPILOIA

(EPI=EPILEPSY ,LOI=LOW INATELLIGENCE ,A=ADENOMA CEBACEUM)

یک بیماری مشترک پوست، اعصاب است که با طیف وسیع از یافته های کلینکی شامل لپسی، درجات مختلف از ابنورمالیقی منتال، تغییرات دیسپلاستیک و نئوپلاستیک پوست، سیستم عصبی و سایر ارگانها مشخص می شود.

این بیماری اولین بار توسط WON RECKLINGHAUSEN گزارش شد گرچه VOGT و BOURNEVILLES بیماری را بهتر توضیح داده اند.

اتیولوژی

توبروس اسکلروزیس یک کمپلکس دیسپلازی تکاملی است که با یک ژن منفرد اتوزومال دومینانت به ارث می رسد اما همیشه PENETRANT نیست. (همیشه این ژن قابلیت تولید علائم را ندارد).

تغییرات وسیع در تظاهرات بیماری حتی در میان افراد یک خانواده دیده شده است. از آنجا که در افراد مبتلا به فرم شدید بیماری باروری موثر کاهش یافته انتقال به بیش از 3-2 نسل نادر هست و در ضمن حدود 87%-50 موارد موتاسیون جدید هستند. تشخیص موتاسیون جدید از موارد فامیلیال با ارزیابی والدین و فامیلهای درجه 1 از نظر علائم خفیف بیماری داده می شود و همینطور تاریخچه ای از یک کودک قبلی مبتلا به ضایعات پوستی، دفکتهای ماژور در هنگام تولد یا اختلال ژنتیکی همیشه توجه دقیق را لازم می سازد. اگر کودک مرده باشد X-RAY، خلاصه پرونده بیمار-کانی یا یک گزارش اتوپسی ممکن است بسیار با ارزش باشد و اگر کودک هنوز زنده باشد از زیابی مجدد وی در یک کلنیک ژنتیک دانشگاهی کمک کننده خواهد بود.

از نظر والدین (کاریرهای ژن مورد نظر) علائم در آنها ممکن است بقدری خفیف باشد که امکان تشخیص تا تولد کودکی با علائم واضح T.SCEEROSIS وجود نداشته باشد. اگر هیچکدام از والدین کاریر نباشد ریسک ایجاد T.S در فرزند بعدی مثل جمعیت معمولی است اما اگر یکی از والدین حتی تظاهرات خفیف بیماری را داشته باشد 50% ریسک ابتلا فرزند بعدی هست.

هیچ تست اختصاصی تشخیص آزمایشگاهی وجود ندارد و تشخیص پره ناتال غیر قابل اعتماد است گرچه بررسی اکوکاریو گرافیک را بدومیوما باعث رسیدن به تشخیص T.S در یک جنین شد. مشاوره ژنتیکی در خانواده هائیکه اعضاء مبتلا دارند باید انجام شود. باز هم این نکته قابل ذکر است که از نظر شدت تظاهرات واریاسیون قابل توجه حتی در میان افراد یک خانواده وجود دارد و همچنین مشخص کردن اینکه فرزند بعدی دارای علائم شدید یا خفیف بیماری خواهد بود و امکان پذیر نیست. از طرف دیگر اگر یک جوان بالغ بطور خفیف گرفتار باشد بعید بنظر می رسد که کمپلیکاسیونهای خیلی جدی تر در دوره های بعدی زندگی اش اتفاق افتد.

شیوع

طبق مطالعه (1984) ROOK انسیدانس سندرم در U.S.A و در اروپای وسترن احتمالاً  کل جمعیت هست و توبروس اسکلروزیس 66/0% دفکتهای منتال و 32/0% اپی لیسها را شامل می شود. براساس مطالعه اکسفورد 1984 پروالانس برای کودکان کمتر از 5 سال  نفر و در مطالعه ROCHESTER بسال 1985،  نفر می باشد و ریت حقیقی شاید بالاتر از این باشد اما بعلت خفیف بودن تظاهرات بیماری تشخیص داده نشود. بررسی آماری امینوف، شیوع تخمینی بیماری را  نشان داده است.

50% موارد مطالعه شده توسط ROCHESTER قبل از 2 سالگی تشنج پیدا کرده و 25% آنها عقب ماندگی ذهنی داشتند.

در افرادیکه تشنج پیدا نکرده بودند، اختلالات نورولوژیک یافت نشد.

این بیماری بعنوان یک علت مهم اسپاسم انفانتیل در 13% موارد بررسی سال 1970 (توسط CHARLTON AND MELLINGER) و 26% موارد مطالعه PUMPLIGLIONE HUGH و در سال 1975 و طبق بررسی ROBINSON علت 10-5% این اسپاسمها را تشکیل می دهد.

اهمیت معاینه دقیق خواهر و برادران SIBLINGS در گزارشی که توسط OPPENHEIMER بسال 1985 ارائه گردید مشخص شد، زیرا 7 مورد در یک خانواده بفاصله های متغیری بعد از تولد مارکولهای هیپوپیگمانته پوستی T.S را پیدا کردند.

در سال 1975 دوقلوهای دو تخمی با اپیلویا گزارش شدند که مادرشان نرمال و پدر فقط یک لکه پیگمانته مادرزادی خفیف بابعاد 7.8x8cm و یکسری ضایعات کوچک پیگمانته دیگر داشت و هیچ یافته آشکاری از T.C در وی بروز نکرده بود.

پاتوژنز و پاتولوژی

پاتولوژنز بیماری کاملاً روشن نیست اما اختلالات وسیع الطیف ارگانوژنز براساس یک دفکت اولیه بافت همبند هست. در این بیماری تومورهای هامارتوم در قسمتهای مختلف ظاهر شده و سبب بروز علائم میکردند. از نظر آسیب شناسی در بیمارانیکه بعلت T.S فوت می کنند یافته های زیر می تواند دیده شود:

1-    یافته های پاتولوژیک در مغز

مشخصه پاتولوژیک بیماری که بنام آن هم بر می گردد، هامارتومهای ساب اپاندیمال و توبرهای کورتیکال هست. توبرها شامل مجموعه آستروسیتها، نورونها و سلولهای ثابت بد شکل بدون ارگانیزاسیون سلولی مشخصه کورتکس سربرال هستند. بعلاوه ندولهای گلیال ناشایع نبوده و در پری ونتریکولار اتفاق می افتند.

توبرهای کاراکتریستیک و پرولیفراسیون گلیال ممکن است در هر قسمتی از کورتکس مغز، بازال گانگلیا و دیواره ونتریکلها یا بشکل گلیوم اپتیک ایجاد شوند اما شایعترین مکان نزدیک سیستم ونتریکولر و گانلگیونهای بازال هست و نادرترین مکان ها مخچه، مدولا یا کورد هستند.

ضایعات دیسپلاستیک توبروس ایکلروزیس اغلب در بچه های بزرگتر کلسیفیه شده و سبب دانسیته های ندولر و خطوط منحنی وار می شود (که در 60-90% بیماران مبتلا در رادیوگرافی جمجمه قابل دید هستند) و ممکن است توسط سلولهای آستروسیت ژانت یا کمتر شایع توسط گلیومهای کمپلیکه شده با توبروس اسکلروزیس سبب انسداد سیستم بطنی و هیدروسفالی شوند.

اشکال اساسی تشخیص پاتولوژیک در افتراق توبروس اسکلروزیس الیگوسمپتوماتیک از FOCAL CORTICAL DYSPLASIA هست که مشابها از آستروسیتهای بزرگ با سیتوپلاسم حجیم تشکیل می شود.

و اما سلولهای ژانت در اپیلویا کاراکتریستیک می باشند و از نظر شکل نوروبلاست فرق چندانی ندارد و می تواند مشخصات نورونال یا گلیال ایجاد کند. این سلولها حتی وقتیکه سایر شواهد پاتولوژیک T.S وجود ندارد می توانند تنها یافته بیماری باشند.

این سلولها همچنین ممکن است سبب افزایش تومورهای گلیوما توز فرانک یا گلیوزیز منتشر شوند. یافته معمول از ندولهای متعددی که بداخل ونتریکلها برجسته می شود ناشی و گفته می شود شبیه شمع گداخته CANDLE GUTTERINGS هست که می تواند در موقع تولد حتی در شیرخوار پره مچور تظاهر کند.

تغییر مالیگانت ممکن است بصورت یک افزایش پیشرونده تشکیل یک گلیوما یا اسپونژیوبلاستوم، گلیوبلاستوم و اپاندیمومای بدخیم باشد. در برابر این شکل تیپ دیفوز می تواند افزایش دمنشیا با مگال انسفالی بدهد.

 

2-   پاتولوژی پوست :

ضایعات پوستی همه نشانگر زیادی کلاژن هستند.

الف- آدنوم سیاسه :

یک تومور بافت همبند و واسکولر است یا بعبارت دیگر هامارتوم آنژ یوفیبروماتو هست (هیستولوژی مشابه، با تومورهای SUBUNGUAL و GINGIVAL دیده می شود). این ضایعه که به غلط به این نام خوانده می شود از عروق خونی و غدد سباسه هیپرپلاستیک یا فولیکولهای نارس مو تشکیل شده است.

ب- PERIUNGUAL AND GINGIVAL FIBROMATA

از نظر هیستولوژیکی آنژیوفیبروم هستند.

ج- SHAGREEN PATCHES

بغیر از افزایش کلاژن هیچ تغییر دیگری را نشان نمی دهد و نمی تواند در یافته های هیستولوژیک بتنهائی مشخص و ثابت شود.

د- ASH LEAF SHAPED SPOTS

از ملانوسیتهای ابنورمال با فعالیت نزول یافته تیروزنیاز هستند و میکروسکوپ الکترونی ملانیزاسیون ناقص ملانوزومها را نشان می دهد.

3-  پاتولوژی ضایعات احشائی

در این بیماری تومورهای خوش خیم مخلوطی از بافت فیبرو، چربی ، عروق خونی و عضله صاف بوده که اغلب تا اندازه ای کیستیک می باشند و در بسیاری از ارگانها بخصوص کلیه، قلب، کبد، طحال، پانکراس و ریه ها یافت می شوند.

تومورهای رنال از تیپ امبریونیک بوده و هامارتومهائی معمولاً مولتیپل دو طرفه ساب کپسولر و خوش خیم هستند که 80%-50 موارد اتوپسی ها پیدا می شوند.

هامارتوم ها خیلی بندرت تغییرات بد خیمی پیدا می کنند. (فیبرو آدنوم، لیومیوفیبروم، آنژیومیولیپوم، تومورهای MIXED، کیستهای کلیه).

سارکوما و هیپرنفروما نیز گهگاه در کلیه های افراد مبتلا به T.S گزارش شده است. (بعنوان تومورهای کمیاب تر در بیماری T.S).

تومورهای قلب در T.S، را بدومیوما و فیبروما هستند که هر دو بیشتر در بطنها ایجاد می شوند. رابدومیومای قلب 90% موارد متعدد می باشد و دیفرانسیاسیون ابنورمال و پره مچور میوکارد امبریونیک به سلولهای آتیپیک پورکنژ هست.

هامارتومهای آستروسیتیک یا فاکوماها FAKOMATA مالفورما سیونهائی در لایه فیبری عصب رتین هستند و همچنین ابنومالیتی های بیگمانتاری رتین یا لکه های فیپوملانوتیک IRIS همچنین ممکن است دیده شوند.

ریه ها ممکن است فیبروز ایتراستیشیل یا فیبرولیومیوما توز با تغییرات کیستیک، و لنفانژیوما نشان دهند.

دیسپلازی مزودرمال ممکن است در هر استخوانی بروز نماید اما بخصوص در دستها و پاها بصورت کیستهای ساب پریوستنال یا ضخیم شدگی ندولر کورتیکال و نواحی اسکروتیک بصورت اروزیونهای فشاری از فیبرومهای پری و ساب اونگوآل باشند.

علائم بالینی

تریاد کلاسیک سندرم ضایعات پوستی، عقب ماندگی ذهنی و اپی لپس هست اما در کل تظاهرات کلینکی و اریاسیونهای خیلی وسیعی از نظر زمان شروع و شدت نشان می دهند. قبل از سن 5 سالگی شروع بیماری با تغییرات پوستی یا اپی لپسی معمول هست اما بیماری ممکن است تا بزرگسالگی مخفی بماند.

1-    ضایعات پوستی

چهار تیپ پاتولوژیک دارند :

1-     آدنوم سباسه

ممکن است ندرتاً در تولد یا شیرخوارگی ظهور کند اما معمولاً در سنین 10-3 سالگی و گاهاً دیرتر اتفاق می افتد. و تا اواخر کودکی در بیش از 80%-50% بیماران یافت خواهد شد. اغلب در دوران بلوغ شدت می یابد و سپس بدون تغییر باقی می ماند.

پا پولهای سفت، مجزا، زردیا تلانژیکتاتیک به قطر mm10-1 میلیمتر، از شیارهای نازولبیال تا گونه ها و چانه می رسند و گهگاه در گوشها نیز پیدا می شوند. آنها ممکن است فراوان و گل کلمی شکل باشند و خیلی بندرت ممکن است توده های بزرگ برجسته ای تشکیل دهند. معمولاً بآسانی قابل دید هستند و محدود به یک ناحیه کوچک در یک طرف بینی یا چانه هستند.

2-    فیبرئمهای ساب و پری اونگوآل (KOENEN TUMORS) IERIUNGUAL FIBROMATA

معمولاً در دوران بلوغ یا پس از آن بصورت برآمدگیهای یکنواخت، سفت برنگ گوشتی(رنگ بدن) از چینهای ناخن بیرون میزنند. آنها معمولاً 10-5 میلی متر قطر دارند اما ممکن است خیلی بزرگ باشند و اغلب متعدد هستند. ضایعات مشابه ممکن است در لثه، کام و خیلی بندرت در روی زبان ، لارنکس تظاهر کنند.

فیبرومهای پری اونگآل در 50-20% بیماران و معمولاً برای اولین بار در سنین بلوغ یا پس از آن گزارش می شوند و انگشتان پا را بیشتر از انگشتان دست مبتلا می کنند.

3-     SHAGREEN IATCHES

بصورت پلاکهای پوستی برآمده با رنگ طبیعی بدن هستند که ساختمان و ترکیب محکم و سخت تری نسبت به پوست نرمال دارند و در تنه و بیشتر شایع در ناحیه لومبوساکرال ایجاد و در 40% بیماران وجود دارند و معمولاً در دهه اول زندگی ایجاد می شوند. در یک بیمار این ضایعه تنها شاهد کلینکی T.S تا شروع اپی لپس در 12 سالگی بود.

4-     ASH-LEAF SHAFED SPOTS

ماکولهای هیپوملانوتیک کانژنیتال هستند که در 90%-85% بیماران و بطور مشخص در پوست بازوها، تنه و سرین و پاها پیدا می شوند و معمولاً بطور عرضی در تنه و بصورت محوری در اندامها دیده می شوند. امکان دارد اولین یافته پوستی بیماری باشند و گهگاه بطور اتفاقی در بعضی بیماران تا سن 8-6 سالگی به تاخیر می افتند.

از نظر مورفولوژی بیضی شکل- بیضی نوک تیز- چند ضلعی- شبیه اثر انگشت پولک مانند و لینآر (خطی) می توانند ظهور کنند. معمولاً بیضی شکل هستند.

اما مشخص ترین ماکول اگر چه شایع نیست ماکولهای بیضی نوک تیز یا ماکول برگ کوهستانی زبان گنجشکی آمریکا هست که معمولاً کمتر از 3 سانتیمتر و مایل به سفید هست. اندازه و شکل ضایعات در طول زمان تغییر نمی یابد. تعداد ضایعات از 100-3 عدد متفاوت است و با نور WOOD بهتر قابل رویت هستند.

وجود 3 یا چمد ماکول محدود در شیرخوار حدس T.S را شدیداً فراهم می آورد.

5-    از ضایعات کمتر اختصاصی

ضایعات ناوئید NAEVOID شایع هستند که بصورت پلاکهای سفت فیبروماتوز بخصوص در پیشانی و جمجمه، فیبرومهای مسطح و پدونکوله اطراف گردن و اگزیلا می توانند دیده شوند.

از جمله ضایعات پوستی دیگر که در این بیماری می توانند ایجاد شوند لکه های پیگمانته CAFE AULAIT SPOTS ، تلانژکتازی، ایکتیوز ICHTHY OSIS می باشد.

پولیوز کانونی FOCAL POLIOSIS (خاکستری شدن زودرس موضعی مو) در 60% موارد پیدا شده است. گرچه ضایعات مشابه گهگاه در کودکان نرمال دیده می شوند اما در مطالعه OSBURN بر روی 830 نوزاد متوالی نرمال بوسیله نور وود WOOD این یافته پیدا نشد.

2-   دفکت منتال MENTAL DEFICIENCY

این عارضه در 70-40% بیماران ظهور میکند و می تواند متوسط یا شدید و پیشرونده باشد. معمولاً در اوان کودکی اتفاق می افتد اما گاهاً تا انتهای دهه اول ایجاد می شود. بهر صورت اگر تکامل منتال در طی دوران کودکی نرمال باشد زوال بعدی فونکسیون عقلی و ذهنی ناشایع هست.

در بعضی موارد اختلالات رفتاری GROSS بخصوص هیپراکتیویتی و خرابکاری با وجود NORMAL INTELLIGENCE ظاهر می شوند. سمپتومهای پسیکوتیک از جمله شیزوفرنی و دپرسیون نیز گزارش شده اند.

3-  اپی لپس

شایعترین علامت کلینکی درگیری مغز تشنج هست که با ابنورمالیتی های EEG در 90-80 بیماران وجود دارد. T.S علت 26-5% اسپاسمهای انفانتیل را تشکیل می دهد که در  موارد این اسپاسمها در طی سال اول زندگی اتفاق می افتد اما تشنج های GRANDMAL و PCHY CHOMOTOR بعد از سال اول بر اسپاسم انفانیتل غالب خواهند بود.

اپی لپس معمولاً در شیرخوارگی یا اوان کودکی اتفاق می افتد بنابراین چند سال تقدم بر ضایعات پوستی دارد. بطور کمتر شایع شروع اپی لپس تا بلوغ یا بزرگسالگی به تاخیر می افتد. حملات معمولاً ژنرالیزه و گاهاً کانونی هستند و اغلب از نظر دفعات و شدت پیشرونده هستند اما ممکن است و میشن طولانی هم باشد.

شروع زودرس و شدت عود تشنجات با ابنور مالیتی منتال در ارتباط هست و بر روی آن تاثیر میگذارد. اپی لپس بواقع در همه بیماران MENTAL RETARD و در 70% آنهائیکه L.Q متوسط دارند ایجاد می شود. دمنشیا می تواند در پرید استاتوس اپی لپتیکوس یا بصورت نتیجه ای از پیشرفت بیماری تظاهر یابد.

تغییر مالیگنانت اینتراکرانیال

در تعدادی از بیماران با سپتومها و علائم اینتراکرانیال که معمولاً ناشی از انسداد فورا من مونرو هست اتفاق می افتد. خیلی بندرت ضایعات کورد تولید علائم نورولوژیک کانونی مثل همی پارزی می کنند. همچنین ندرتاً در بیماران با تورمورهای ژانت سل پری ونتریکولار بعلت انسداد سیستم ونتریکولر سر درد، پاپیل ارما و همی بارزی ظاهر می شود.

علائم چشمی

در 50-80% موارد گزارش شده است. فاکومای رتین در 15% موارد مشاهده می شود. این ضایعات در بیشتر موارد بصورت پلاکهای مسطح سفید یا بشکل خوشه های انگور در طول عروق رتین یا نزدیکی پاپی قابل رویت هستند.

یافته های متغیر افتالمولوژیک مثل تغییرات پیگما نتاری رتین، نیستاگموس و رگه های آنژیوئید ANGIOID STREAKS در 50% بیماران اتفاق می افتد.

اسکوتوم (نقطه کور در میدان بینائی) و یا آموروزیر (کوری بدون بیماری آشکار عصب بینائی یا رتین) نیز ممکن است ایجاد شود.

تظاهرات کلیوی

همانطوریکه در قسمت پاتولوژی ذکر شد هاماتورمهای کلیوی در 80-50% بیماران مبتلا به T.S یافت می شوند. معمولاً خوش خیم و دو طرفه و در پارانشیم کلیه جایگزین می شوند و کمتر نیاز به مداخله جراحی پیدا می کنند. بندرت تغییرات بدخیمی در هاماتورمها ممکن است پیش بیاید. گهگاه سارکوما و سیپرنفروما هم دیده می شوند.

تومورهای کلیوی امکان دارد باعث هماچوری و یا بعلت انسداد حالب و یا لگنچه سبب نارسائی پیشرونده کلیه شوند.

رابدومیوم های قلب

در نهایت  بیماران را مبتلا می سازد و می تواند منفرد یا متعدد انفیلتر اتیو و دیفوز میوکارد را گرفتار کند. تومورهای قلب و کلیه معمولاً آسمپتوماتیک هستند مگر اینکه سایز و محل تومور طوری باشد که به سمپتوم بیانجامد. بندرت وقتی که تریا دکلاسیک در شیرخوارگی ظهور می کند، را بدومیوم مادرزادی یک علت مرگ زودرس هست و سبب نارسائی قلبی، آریتمی و سندرم مرگ ناگهانی SUDDEN DEATH می شود.

ریتین

فنومن رادیولوژیکی HUNEY COMB یا بیماری مولتی کیستیک ریوی که سایه منتشر ریوی با ضایعات کیستیک کوچک ترانس لوسنت تداخل می یابد، می تواند در بعضی موارد INTERSTITIAL LUNG DISEASE گزارش شود اما همچنین یک شکل تظاهر بعضی بیماریهای نادر مثل هیستوسیتوز x و تروبروس اسکاروزیس می باشد. در این عارضه ریه ها بوسیله عضله صاف انفیلتره شده و این شکل را ایجاد می کنند.

ریه HUNEY COMB همراه با یک انسیدانس بالای پنوموتوراکس خودبخودی هست و حتی تولید نارسائی تنفس، هیپرتانسیون پولمونر و RVF می کند. چند بیمار مونث مبتلا به T.S در سن بارداری با لنفانژیومهای ریوی گزارش شده اند و با اینکه این یافته نادر است ولی با ایجاد شیلوتوراکس می تواند باعث سمپتوم شود در کل عوارض ریوی بیشتر در زنان بزرگسال یه سمپتوم می انجامد.

ناهماهنگی های اندوکرین

با سایر وضعیتهای متابولیک ممکن است ظهور کند که شایعترین آنها اختلال فونکسیون هیپوفیز- آدرنال، اختلالات تیروئید و بلوغ زودرس می باشد.

استخوانها

ضایعات کیستیک سابپریوستال یا ضخیم شدگی ندولرکورتیکال و نواحی اسکلروتیک در هر استخوانی بخصوص استخوانهای دست و پا می توانند دیده شوند.

سایر دفکتهای همراه

شامل اسپینابیفیدا، لب شکری HARE LIP (لب خرگوشی)، آژنزی کورپوس کالوزوم، انسفالوسل، هیستیوسیتوز سینوس طحال و پولیپهای روده ای هست. دفکتهای ژنتیکی ENAMAL (مینای دندان) می تواند بصورت یک اختلال منفرد یا همراه پسودویا را تیروئیدیسم و توبروس اسکلروزیس و ایپدرمولیزیز بولوزا دیده شود. در T.S فرو رفتگیهائی در مینای دندانهای دائمی می تواند بروز کند که اگر تعداد آنها از 5 تا بیشتر باشد یک مارکر برای این بیماری است.

فورمهای پارشیل بیماری

در موارد زیادی فقط یکی از اجزاء سندرم از نظر کلینکی وجود دارد اما در اتوپسیها محدودیت این بیماری به یک ارگان منفرد نادر هست.

 

 

 

 

تشخیص

یک تاریخچه فامیلی مثبت، ضایعات تیپیک پوستی و همراهی عقب ماندگی ذهنی یافته های رادیولوژیک یا EEG، فاکوکای رتین باید دقت شود. اما گاهاً این اشکال وجود ندارند بیماری بصورت غالب در سایر سیستمها مثلاً در استخوان بروز می کند.

قبلاً گفته شد که وجود 3 یا چند ماکول محدود در بیمار حدس T.S را فراهم می آورد و بخصوص در افرادیکه دچار حملات تشنجی بدون توجیه یا تاخیر رشد روانی هستند باید از نظر ASH-LEAF SHAIED SPOTS با نور وود معاینه و علاوه بر این والدین و فرزندان CTاسکن شوند.

وجود تلانژکتازی و فقدان کومدونها و پوستولها آدنوم سباسه را از اکنه وولگاریس متمایز می سازد. همینطور SHAGREEN PATCHES (پا پولهای سفت و به رنگ پوست) از بیماری EPITHELIOMA ADENOID CYSTICUM باید افتراق داده شود.

در مورد ضایعات پوستی تشخیص اساساً کلینکی است.

یافته های رادیولوژیک و اسکن و سایر روشهای تشخیص

کلسیفیکاسیونهای اینتراکرانیال بطور شایع در فورا من مونرو یا پری ونتریکولار در 60% رادیوگرافیهای جمجمه افراد مبتلا به T.S یافت می شوند. ولی ندولهای کلسیفیه در ناحیه گانگلیونهای بازال در شیرخوارگی خیلی بندرت در رادیوگرافی قابل تعیین هستند. آنها معمولاً تا اواخر کودکی یا بزرگسالگی ظاهر نمی شوند.

(در رادیولوژی) و حتی در تعدادی از بیماران بالای 40 سال هنوز موجود نبودند. ندولهای کلسیفیه ممکن است افزایش PATCHY از دانسیته در کالواریا (فرق سر) باشند.

اما کامپیوتر ترموگرافی، کرانیال اولتراسوند و MAGNETIC RESONANCE (MRI) IMAGING و پنوموآنسفالوگرافی امکان کشف ندولهای سربرال در سن 6 هفتگی و تشخیص زودرس را می دهند.

اسکن کامپیوتر ترموگرافیک اسکن (CAT) ممکن است هامارتومهای سربرال ندولهای ساب اپاندیمال، ونتریکولومگالی و نواحی منتشر دمیلینیزاسیون را نشان دهد که قابل اعتمادترین یافته در CT SCAN جمجمه اثبات ندولهای ساب اپاندیمال مینرالیزه شده هست.

رادیوگرافی استخوانهای بلند بخصوص متاگارپ و متاتارس می تواند در صورت وجود ضایعات استخوانی را نشان دهد.

رادیوگرافی ریتین نواحی فیبروزه یا کستیک را ممکن است نشانگر باشد. تومورهای قلبی با اکوکاردیوگرافی و آنژیوگرافی قابل بررسی هستند تومورهای کلیوی (ها مارتومها) در آنژیوگرافی بصورت آنوریسمهای کوچک و متعدد شریان آشکار می شوند.

IVP و اولتراسوند شکم نیز می تواند در تشخیص ضایعات کلیوی کمک کننده باشد.

یافته های EEG مثل بروز ریتمهای نامنظم، آهسته و علائم صرع موضعی گاهاً ژنرالیزه شایع هست و بالا رفتن سن افزایش می یابد اما پترن دیاکئوستیک ندارد در اسپاسم انفانتیل یافته های EEG شامل :

HYPSARRHY-THMIA :

CONTINOUS HIGH AMPLITUDE WARES

IRREGULAR SHARP WAVES , SPIKES AND WAVES OF GENERALIZED DISTRIBUTION.

هستند . معاینه دندانها از کارهای تشخیصی می باشد.

درمان

1-    در مورد آدنوم سباسه که بزرگترین مشکل درمانی ضایعات پوستی هست اقدامات زیر می تواند بکار گرفته شود.

Diathermy – DERMOBRATION – CO2-ORGAN LASER

بهترین نتایج از DERMOBRATION گرفته می شود مدتها ضایعات بعد از چند ماه یا سال به عود می انجامند.

2-   ضایعات پری و ساب اونگوال می تواند اکسیزیون یا دیاتر می شود.

3-  PATCHES SHAGREEN (COLLAGEN NAEVI) و ASH LEAF SAOTS  درمان خاصی ندارند.

4-   درمان ضایعات سایر ارگانها رضایت بخش نیست. روشهای جراحی برای خلاصی از سمپتومها ممکن است لازم شود.

NEUROSURGERY وقتیکه اپی لپس با دارو درمانی غیر قابل کنترل هست و فوکوس EEG ثابت و محدود وجود دارد بایستی مورد توجه باشد.

پروگنوز

عمر پیش بینی شده در مواردیکه تریاد بطور کامل در شیرخوارگی اتفاق می افتد ضعیف هست :

3% در سال اول و 28% زیر 10 سال و 75% زیر 25 سال می میرند.

مرگ معمولاً بعلت اپی لپس یا تداخل عفونت هست، اما گهگاه بعلت تومورهای ارگانهای حیاتی، فیبروز ریتین می باشد.

بیماران با درگیری خفیف ممکن است زندگی کامل و پروداکتیو داشته باشند. مشاوره ژنتیکی در مورد خانواده های با اعضاء مبتلا بایستی انجام شود.

Case Report :

بیمار آقائی 60 ساله متاهل دارای 5 فرزند کشاورز، بیسواد، کرد زبان ساکن سردشت که بعلت شروع ضایعات در زیر و اطراف ناخنهای دست از 6 ماه قبل و ناحیه کمری خاجی از 4 ماه قبل مراجعه کرده و غیر از این مسائل دیگری نداشتند.

F.H :

 والدین، همسر، فرزندان و فامیلهای درجه 1 بیمار سابقه ای از اپی لپس عقب ماندگی ذهنی و تظاهرات پوستی و غیره نداشتند. والدین در سن کهولت احتمالاً بعلت بیماری قلبی در گذشته بودند.

S.H :

کشاورز، کرد زبان بوده و وضع مالی چندان خوبی ندارد.

P.M.H :

سابقه هیچ بیماری مهم، مصرف طولانی مدت دارو، اعتیاد به سیگار و الکل و غیره نداشته اند.

R.O.S :

بغیر از شکایات ذکر شده هیچ ناراحتی دیگری عنوان نکردند.

PH.E

BP=130/70                H.r=65             R.r=16            T=7.2            WEIGHT=58

M.S :

هوشیاری کامل نسبت به زمان، مکان و شخص داشته و از نظر IQ در سطح پایین تا متوسط بودند.

G.C :

حال عمومی کاملاً خوب بود.

 

پوست و ضمائم :

یافته های مثبت SHAGREBN PATCH در ناحیه لومبوسا کره و PERIUNGUAL FIBROMATA بود. آدنوم سباسه و ماکولهای دیپگمانته و تلانژ کتازی و غیره دیده نشد. موها ضایعه ای نداشتند.

معاینه سر و گردن :

سرنورموسفال بود و صورت آسیتمری نداشت. چشمها از نظر دید نرمال رفلکس به نور مستقیم و غیر مستقیم عادی و در معاینه ریتن ضایعه ای یافت نشد. بینی دهان- حلق گردن طبیعی بودند.

قفسه سینه :

INSPECTION دو طرف سیمتریک، حرکات یکنواخت بود و رتراکسیون بین دنده ای و بالای استرنوم وجود نداشت. CHEST EXPANTION نرمال بود PERCUSSION ریه ها سونوریته طبیعی داشتند. TACTAL FREMITUS نرمال بود.

AUSCULTATION سمع رئتین نرمال، قلب سوفل- صدای اضافی- آریتمی نداشت.

شکم :

در نگاه وریدهای شکمی برجسته نبودند. اکیموز دور ناف و پهلوها دیده نشد در لمس سطحی و عمقی شکم نرم بدون تندریس و توده غیر طبیعی بود.

کلیه ها لمس نشد LIVER SPAN=12cm و طحال PALPABLE نبود سمع شکم B.S نرمال.

 

دستگاه ادراری تناسلی :

CVA TENDERNESS وجود نداشت. مثانه لمس نشده دستگاه تناسلی یافته ای نداشت.

ستون فقرات :

کیفوز، اسکولیوز و تندرنس نداشت. در ناحیه لومبوساکره SHAGREEN PATCH قابل مشاهده بود.

اندامها :

تنها یافته وجود فیبرومهای اطراف ناخنهای هر دو دست بود.

دستگاه عصبی :

12 زوج اعصاب کرانیال و حفظ تعادل نرمال بود.

رفلکسهای وتری :

طبیعی بودند.

لنفادنوپاتی نداشتند.

P.SYMPTOMS AND SIGNS :

PERIUNGUERL FIBROMATA

SHAGREEN PATCH

آزمایشات :

ESR , BLOOD SUGAR, U/A, CBC نرمال

رادیوگرافی سر، قفسه سینه، دست و پا یافته ابنورمال نداشتند.

تشخیص :

از نظر کلینکی TUBEROUS SCLEROSIS

 تهیه و تنظیم : دکتر زرین تاج علیزادگان



کد خبر:  1527859
فرستنده: behzisty-ag.ir Admin
گروه: مقالات
امتیازدهی
اين مطلب تا چه ميزان مورد قبول شما واقع شد؟
نظرات

نام و نام خانوادگی (الزامی)

پست الکترونیکی (الزامی)

وب سایت

Enter the code shown above: